正常女人性染色体为XX,不管染色体数目或结构反常皆可影响性腺--卵巢发育反常而发生遗传性不孕症。性腺发育不全(XO/XY)原名混合性性腺发育不全(MGD),系指一侧是发育不全的睾丸,对侧却为发育不全的卵巢。假如患者有此类病症,一定要前往医院医治,避免耽搁最佳医治时刻。
超X综合征
核型为47,XXX,染色体数目多了1条,多出的是性染色体X。约70%患者体魄发育、第二性征、月经周期正常。约30%患者性腺发育不全,月经稀疏、紊乱或闭经,前期绝经、不孕。
特纳综合症
又名XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的削减。首要表现是卵巢不发育,为结缔组织所替代,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。
XX单纯性腺发育不全
染色体组型为正常46,XX,但经查看可发现双侧卵巢不发育,呈条索状。典型表现为身高正常,表里生殖器发育不良,乳腺及第二性征不发育,原发性闭经,无排卵,不孕,血雌二醇水平低。
真两性变形
染色体组型为46,XX或46,XY或嵌组成46,XX/46,XY等等。但性腺既有卵巢,也有睾丸,常合长在一同,称卵睾。有的一侧为卵巢,而另一侧为睾丸。外生殖器是女人型或男性型,有的分辩不清,归于肯定不孕。
睾丸女人化综合征
染色体组型为46XY,本来是男性,但外生殖器呈女人型,自幼即按女人日子,后因原发性无月经及不孕而就医。阴蒂小,阴唇发育差,阴道呈盲端,比正常阴道稍短,无卵巢而有睾丸。睾丸坐落腹股沟内或大阴唇内。归于肯定不孕。