经PGS后发现,胚胎的一部分染色体核型正常,而一部分染色体核型异常。这种情况就是嵌合体型。嵌合型胚胎(胚胎中存在染色体异常的细胞)也有机会成功移植、妊娠,最终分娩出健康的宝宝(染色体正常)。
通常,胚胎需要经过植物入前遗传学诊断无异常之后才能进行移植。那么嵌合型胚胎可以移植吗?
2015年11月,Fiorentino团队曾在给新英格兰杂志的致信中第一次提及这一可能性。当时,他们对18名广州助孕代妈的体外受精胚胎检查后发现没有染色体完全正常的胚胎。最终,她们接受嵌合型胚胎移植后,成功生育6个健康宝宝。
在试管婴儿技术中,嵌合型胚胎通常不用于移植,因为它们被认为是不正常的。即便是Fiorentino团队也曾强调“嵌合型胚胎降低IVF技术的成功率”。
Fiorentino团队招募了73名接受试管婴儿的代妈,但是她们的胚胎没有正常可用于移植的。检测发现,每个患者都有嵌合型胚胎。研究团队对这些嵌合型胚胎进行了移植。这些胚胎根据非整倍体的程度被分成两大类:>50%或者<50%。
结果显示,染色体异常率超出50%的嵌合型胚胎移植后成功生育的概率为16.7%,有10%的流产率。而对于染色体异常低于50%的嵌合型胚胎,正常受孕生育的概率为39.5%,流产率降至7%。这意味着,
染色体数目异常(非整倍体)的胚胎能够“自我纠正”并发育成健康的新生儿。Fiorentino博士表示其中一个原因是,胚胎中染色体异常的细胞面临生长劣势或者会因为细胞凋亡等机制而逐步死亡。这会导致异常细胞数量减少,从而确保胎儿的正常发育。
移植嵌合型胚胎的成功与否取决于胚胎染色体异常的程度
一般来说,嵌合比例越大,移植后发生不良妊娠结局的概率越高,孩子活产后出现健康问题的概率也越高,且健康问题的严重程度也越严重。