无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。 广州耿哥提醒由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性,但由于其费用较为昂贵,因此目前推荐用于高危代妈,12周以后即可检测。
主要包括:高龄代妈(分娩年龄≥35岁);胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常,则建议直接行介入性穿刺确诊);既往有13,18或21三体儿病史者;父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高;也可作为血清学筛查高风险或临界风险代妈的二次筛查;