唐氏筛查

医生建议唐氏筛查在孕15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。

唐氏筛查

唐氏筛查需要抽取代妈妈一针管静脉血，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，并结合代妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，可以查出80%的先天愚儿。代妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。

唐氏筛查的检测方法很简单，而检查的时间非常关键。唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。现在唐氏筛查在孕期检查中越来越普及，很多准妈妈在医院建档之后不久就会拿到唐氏筛查的通知。

唐氏综合征产前筛选检查

唐氏筛查适用人群

按照母婴保健法的规定，有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查：

1、怀孕年龄大于35岁的代妈。

2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的代妈。

3、以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的代妈。

4、产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的代妈。

5、在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕代妈。

6、夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的代妈。

7、有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的代妈。

9、生育过染色体异常胎儿的代妈是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常代妈高10倍。

10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。

11、产前筛查确定的高风险人群。

注：唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的代妈人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

唐氏筛查并不是诊断疾病

唐氏筛查时间

医生建议唐氏筛查在孕15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

唐氏筛查价格

由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，包括查血常规全套的价格大约650元左右。

注：代妈在做唐氏筛查是很有必要的，到正规医院做唐氏筛查能保证安全准确，这个时期首先考虑的不是价钱，而是安全问题，妈妈和宝宝健康才是重要的。

唐氏筛查注意事项

1、做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，可以在检查前向医生咨询其他准备工作。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

2、在筛查前时，代妈需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。

3、当代妈唐氏筛查检测得出的指数偏高时，不要过于紧张焦虑，指数偏高并不代表胎儿一定有问题，只是怀有唐氏综合症宝宝的机率较高，应做进一步的确诊。

4、当检测得出的指数正常，也不能保障胎儿肯定不会患病，代妈们还是要保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。

保持正常体检保障胎儿健康

唐氏筛查类型

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对代妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据代妈血清中这些标志物的升高或降低并结合代妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

注：唐氏综合症筛查分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。

重视唐氏筛查

唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。

• AFP(甲胎蛋白)：正常值0.7-2.5MOM
• HCG(人类绒毛膜促性腺激素)：正常值0.4-2.5MOM
• uE3(游离雌三醇)：正常值0.7
• IhnA(抑制素-A)：正常值：2.0
• 21三体综合征筛检值：正常值：<1/270
• 18三体综合征筛检值：正常值：<1/350 18三体综合征高风险
• 神经管缺陷筛检值：正常值：<1/270

注：MOM值，即中位数倍数，对于任何分析物而言，MOM值是指某个测试浓度（比如测试HCG，需同一实验室测试的相同孕期的代妈）除以某分析物的预期（正常）中间浓度。

唐氏筛查高危

唐氏筛查高危的原因

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。代妈的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，导致畸胎的发生率增高。

唐氏筛查高危的比例

一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的代妈怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

唐氏筛查高危怎么办？

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，代妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。当出现高危情况时，代妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过代妈腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的代妈。有些代妈或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，虽然此项技术造成的流产率仅为0.5%，但还是很让人担心。但如果唐筛出现高危，还是很有必要进行羊膜腔穿刺的。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说合适的解决方法就是终止妊娠。

唐氏筛查高危未必就是畸形儿

唐氏筛查准确率

唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。

影响唐氏筛查值的因素主要有：代妈年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。当唐筛检查指数超出正常时，代妈应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以排除胎儿患唐氏症的可能。

唐氏筛查可筛出60-70%的唐氏患儿